Ziekte van Marfan is erfelijk

De ziekte van Marfan is een aandoening van het lichaam bindweefsel. Kinderen erven het meestal van een van hun ouders. Bindweefsel helpt de structuur van het lichaam te behouden en biedt ondersteuning aan andere weefsels en organen.

Sommige mensen zijn slechts licht beïnvloed door de ziekte van Marfan, terwijl andere meer ernstige symptomen ontwikkelen. Typische kenmerken van de ziekte van Marfan zijn:

• Mensen zijn lang
• Abnormaal lange en slanke benen, vingers en tenen (arachnodactylie)
• Hartafwijkingen
• Lens dislocatie – waarbij de lens van het oog valt in een abnormale positie

Wat veroorzaakt de ziekte van Marfan?

De ziekte van Marfan is erfelijk, wat betekent dat het wordt doorgegeven aan een kind van de betrokken ouder. Er is één op de twee kans dat iemand met de ziekte van Marfan een kind krijgt die ook het syndroom zal hebben.

Een persoon met de Ziekte van Marvan heeft niet genoeg van het eiwit genaamd Fibrillin in hun bindweefsel. Dit resulteert in delen van hun lichaam die abnormaal kunnen rekken wanneer ze onder enige vorm van stress worden geplaatst.

De defecte fibrillin gen veroorzaakt ook enkele botten om langer dan ze zouden moeten groeien. Dus iemand met de ziekte van Marfan kunnen hoog zijn, omdat hun armen en benen worden langer dan normaal.

Diagnose van de ziekte van Marfan

Als kan moeilijk Ziekte van Marvan diagnosticeren omdat de symptomen aanzienlijk kan verschillen van persoon tot persoon.

Als de symptomen van de ziekte van Marfan niet altijd tijdens de kindertijd ontwikkelen, kan de toestand niet worden geïdentificeerd tot de tienerjaren.

Een genetische test kan worden gebruikt om definitief bevestigen Ziekte van Marvan door nauwlettend bestuderen van de aangetaste gen. Omdat het gen kan muteren (veranderen) in meer dan 1000 verschillende opzichten is een zeer tijdrovend en kostbaar proces.

Daarom is in de meeste gevallen, een diagnose van de ziekte van Marfan zal worden gebaseerd op een grondig lichamelijk onderzoek en een gedetailleerde beoordeling van de medische en familiale voorgeschiedenis van een persoon.

Het behandelen van de ziekte van Marfan

Er is geen genezing voor Ziekte van Marvan, zodat de behandeling gericht op het beheren van de symptomen en het risico op complicaties.

Zoals Ziekte van Marvan treft verschillende delen van het lichaam, de behandeling bestaat uit een aantal professionals in de gezondheidszorg samen te werken als een team. Je conditie zal nauwlettend worden gevolgd en behandeld wanneer complicaties optreden.

De levensverwachting van iemand met de ziekte van Marfan kan worden verminderd als het hart en de aorta (hoofdslagader van het lichaam) aanzienlijk worden beïnvloed.