Wat is de Oorzaak van Autisme

Wat is de oorzaak van autisme? Wat kan er mis gaan bij de normale ontwikkeling van de hersenen? Sommige NIMH onderzoekers onderzoeken de rol die erfelijkheid en genen spelen bij het doorgeven van deze aandoening van de ene generatie naar de volgende. Anderen zoeken de oorzaak in medische problemen tijdens de zwangerschap en andere factoren die mogelijk van invloed zijn op het ontstaan van autisme.

Mogelijke oorzaak 1: Erfelijkheid en autisme

Verschillende studies van tweelingen suggereren dat autisme-of in ieder geval een hogere kans op een aantal disfuncties van de hersenen-kunnen worden geërfd. Bijvoorbeeld, bij een eeneiige tweeling komt het veel vaker voor dan bij twee-eiige tweelingen dat beide autisme hebben. In tegenstelling tot de twee-eiige tweelingen, die zich ontwikkelen uit twee aparte eicellen, ontwikkelen ééneiigge ofwel identieke tweelingen  zich uit één eicel en hebben beide dezelfde genetische eigenschappen.

Het blijkt tevens dat ouders die al een kind hebben met autisme een licht verhoogd risico hebben dat meerdere kinderen in hetzelfde gezin autisme (zullen) hebben. Dit suggereert ook een genetische link. Echter, autisme is niet te wijten aan een bepaald gen. Als autisme, zoals de kleur van de ogen, werd doorgegeven door een enkel gen, zoude meer familieleden de aandoening moeten erven. NIMH onderzoekers zijn met behulp van state-of-the-art-gen splicing technieken op zoek naar onregelmatige segmenten van de genetische code die de autistische leden van een gezin kunnen hebben geërfd.

Sommige wetenschappers geloven dat wat wordt overgeërfd een onregelmatig segment is van de genetische code of een klein cluster van drie tot zes instabiele genen. Bij de meeste mensen zal de defecte code  slechts geringe problemen veroorzaken. Maar onder bepaalde omstandigheden, kunnen de instabiele genen elkaar versterken en interfereren met de ontwikkeling van de hersenen van het ongeboren kind.

Momenteel is er onderzoek gaande om deze theorie te toetsen. Eén studie omvat het verkennen van de vraag of ouders en broers en zussen die geen autisme hebben toch kleine symptomen, zoals geringe sociale, taal of leesproblemen ervaren. Als dat zo is, dan zou een dergelijke bevindingen suggereren dat verschillende leden van een familie de onregelmatige of onstabiele genen erven, maar dat andere nog niet geïdentificeerde voorwaarden aanwezig moeten zijn om de full-blown stoornis te ontwikkelen.

Mogelijke oorzaak 2: Zwangerschap en andere problemen

Tijdens de zwangerschap ontwikkelen zich de foetale hersenen razendsnel. Nieuwe cellen, gespecialiseerde regio’s, en onderlinge verbindingen krijgen vorm. Gedurende deze tijd kan alles wat een normale ontwikkeling van de hersenen verstoort, een levenslange effect hebben op de vaardigheden van het individu, zoals spraak, sociaal en mentaal functioneren.

Om deze reden, verkennen onderzoekers de vraag of bepaalde voorwaarden, zoals de gezondheid van de moeder tijdens de zwangerschap of problemen tijdens de bevalling, of andere omgevingsfactoren kunnen interfereren met de normale ontwikkeling van de hersenen. Virale infecties zoals rubella (ook wel Duitse mazelen), met name in de eerste drie maanden van de zwangerschap, kan aanleiding geven tot een verscheidenheid aan problemen, eventueel met inbegrip van autisme en retardatie. Gebrek aan zuurstof bij de baby en andere complicaties tijdens de geboorte kunnen ook een risico vormen op autisme. Er is echter geen duidelijk verband. Dergelijke problemen komen ook voor bij de geboorte van niet autistische kinderen en de meeste kinderen met autisme worden geboren zonder een dergelijke complicaties.